
国度常识产权局信息显现,浙江博圣生物时间股份有限公司;杭州博圣医学考验实验室有限公司恳求一项名为“一种CYP21A2基因突变检测手脚、系统及存储介质”的专利,公开号CN122117026A,恳求日历为2026年4月。
专利摘记显现,本发明提供了一种CYP21A2基因突变检测手脚、系统及存储介质,包括以下手脚:通过参考基因组自比对,识别各异位点及同源区间,构建旁系同源特征位点指纹库;依据所述同源区间对参考基因组,构建Masker参考基因组,获得候选变异列表;附近双端测序读段对的物理麇集信息及所述特征位点指纹库,判定每一候选变异的真假基因起原;基于重比对测序深度、配景参考文库及特征位点等位基因频率,定量推算真基因拷贝数;基于双端测序读段对跳跃多个特征位点的物理麇集信息,判定真假基因间是否发生重组事件。本发明有用辞别基因缺失、单拷贝、日常双拷贝及疏通等不同拷贝情状,扶植临床判定基因缺失或疏通事件。
天眼查云尔显现,浙江博圣生物时间股份有限公司,斥地于2003年,位于杭州市,乐鱼2026世界杯首页是一家以从事科技试验和应用处作事为主的企业。企业注册本钱39902.3438万东说念主民币。通过天眼查大数据分析,浙江博圣生物时间股份有限公司共对外投资了21家企业,参与招投标模式1657次,财产陈迹方面有商标信息30条,专利信息48条,此外企业还领有行政许可43个。
杭州博圣医学考验实验室有限公司,斥地于2017年,位于杭州市,是一家以从事其他处作事为主的企业。企业注册本钱2500万东说念主民币。通过天眼查大数据分析,杭州博圣医学考验实验室有限公司参与招投标模式356次,财产陈迹方面有商标信息4条,专利信息44条,此外企业还领有行政许可7个。
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